*UTILIDADE PÚBLICA*
*Família pede doação para tratamento de bebê com doença rara*
29/02/2020
sábado (29), Dia Mundial da Doença Rara, o caso do bebê gemelar Benício Pires Pechir, de 1 ano, que sofre de cistinose nefropática, chamou a atenção nas redes sociais, nas páginas do Facebook e Instagram “nossorarobenicio”. Através de uma vaquinha online, familiares iniciaram uma campanha para arrecadar dinheiro para pagar a medicação de que o bebê precisa fazer uso, que é importada e possui um custo muito alto, variando de acordo com o dólar. A meta é arrecadar R$ 535 mil e, até a manhã de hoje, a vaquinha, que conta com 115 apoiadores, arrecadou R$ 30.825,00.
Mãe de Benício, Maria de Lordes Pechir explicou que, por volta dos três meses de vida do bebê, surgiram as suspeitas de que o menino não estava bem, pois, diferente do irmão gêmeo, ele chorava bastante, dia e noite. O bebê foi levado a um pediatra, que disse ser normal os choros no período de cólicas e reduziu o volume do leite, explicando que poderia ser refluxo. “Benício foi tratado como tendo um problema de refluxo até o quinto mês, mas percebemos que os medicamentos estavam fazendo mal a ele e os choros continuavam, sendo que, perto de fazer seis meses, ele praticamente não se alimentava. Buscamos um outro pediatra e a questão do refluxo foi eliminada e meu filho passou por novos exames, que detectaram perdas muito importantes através da urina”, contou a mãe.
Maria de Lourdes, a Dinha mãe do Benício, nas redes sociais, disse que um novo pediatra foi indicado para investigar o caso do filho. “Por volta do oitavo mês, já bem cansados da falta de diagnóstico e com Benício internado sem se alimentar, foi feito uma pequena cirurgia para inserção de sonda no estômago, uma gastrostomia. Meu marido encontrou na internet um exame genético chamado teste da bochechinha. Este confirmou a alteração do gene CTNS. Quando confirmada a cistinose nefropática, Benício ainda estava internado, sendo tratado de uma doença secundária à cistinose, que é a Síndrome de Fanconi. Até hoje ele faz reposições de eletrólitos, pelas perdas causadas pela Síndrome de Fanconi, que é a doença secundária e muito séria – explicou Dinha.
Apesar de ser gemelar, só Benício nasceu com essa condição genética rara. Essa condição ou erro genético ocorre em um gene identificado por CTNS. As consequências desse erro fazem com que as células de Benício não consigam transportar ou eliminar um aminoácido, a cistina, que se torna tóxica ao seu organismo. Esse acúmulo de cistina é depositado nos órgãos como cristais, iniciando nos rins e olhos, e depois nos demais, e assim prejudicando todo o funcionamento do corpo.
A função da medicação prescrita para o Benício, à base de Bitartrato de Cisteamina de liberação lenta, é retardar os efeitos nocivos em seu organismo, expelir e transportar a cistina e reduzir o acúmulo de cristais no corpo, minimizando os efeitos da Síndrome de Fanconi e, consequentemente, ampliando a expectativa de vida da criança. Para os olhos, há um colírio também específico, que deve ser administrado, além dessa medicação, também para a eliminação dos cristais.
A mãe informa, na vaquinha online, as principais disfunções e distúrbios causados pela Cistinose Nefropática: Síndrome de Fanconi; atraso no crescimento; hipotireoidismo; raquitismo; fotofobia; insuficiência renal crônica; perda de massa muscular; disfunção cardiopulmonar; efeitos sobre o sistema nervoso central; morte prematura.
— A medicação prescrita é importada e tem o custo variável conforme valor do dólar e a quantidade adquirida. Se for adquirir um frasco, custa R$ 52 mil aproximadamente, que hoje, para o Benício, seria o suficiente para 30 dias. Doze frascos saem por cerca de R$ 490 mil, para doze meses. Estes valores e quantidades são baseadas na prescrição médica, conforme quadro atual do Benício, cuja quantidade mensal, pode, e sofrerá alteração a medida em que ele for crescendo e se desenvolvendo. A quantidade de medicamento é baseada em peso x estatura – explicou a mãe de Benício.
Para ajudar o Benício, quem quiser pode contribuir através do Vakinha (https://www.vakinha.com.br/vaquinha/nosso-raro-benicio-portador-de-cistinose-nefropatica-benicio-pires-pechir) ou direto na conta do Benício: CPF 175.265.436-60, Conta Poupança da Caixa, Agencia 2983 – Op. 013, conta 49.682-3.
