Numa segunda-feira, 25 de julho de 2016, Maria Alyce nasceu chamando a atenção de todo o hospital. Gritava sem parar, um choro diferente, uma irritação constante. Médicos e enfermeiros faziam de tudo para acalmar a menina. Nada adiantava. Com quatro dias de vida, foi levada pela mãe à Clínica da Família Dona Zica, na Mangueira, para fazer o teste do pezinho. Mas o resultado só saiu quando a pequena estava com 1 ano e 4 meses e com sequelas mentais irreversíveis. Um mês depois, a família enfim recebia um diagnóstico: fenilcetonúria, umas das seis doenças genéticas rastreadas pelo teste do pezinho.
A menina, hoje com 2 anos, é uma das cerca de 400 crianças portadoras de doenças genéticas graves rastreadas pelo teste do pezinho que, segundo estimativas, deixaram de ser diagnosticadas precocemente em função da paralisação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado do Rio, de junho de 2016 a janeiro de 2017. São casos que, na ausência do tratamento precoce, iniciado antes do surgimento dos sintomas, evoluem para retardo mental, desnutrição grave e até a morte. Nesse período, 106 mil exames não foram processados. A Secretaria estadual de Saúde (SES) mudou a instituição responsável pelo programa em fevereiro do ano passado, mas um relatório de auditoria feito pelo Ministério da Saúde aponta que os problemas continuam.
Segundo o documento, entre 2015 e 2017, não foram diagnosticados casos de fibrose cística no estado do Rio, quando a incidência da doença aponta que o esperado seriam 22 pacientes por ano chegando aos centros especializados. O relatório afirma que, “no ano de 2017, houve um número significativamente menor de casos positivos para as doenças do escopo do PNTN”.
